發(fā)布日期：2016-07-21

癌癥血液基因檢測(cè)真的靠譜嗎？公布在2016年ASCO大會(huì)上的一組數(shù)據(jù)表明，ctDNA的臨床檢測(cè)靈敏度達(dá)90%左右，這也是迄今為止規(guī)模最大的液態(tài)活檢研究。

這組數(shù)據(jù)公布在2016年的ASCO大會(huì)上，研究人員通過一萬五千多個(gè)樣本的研究表明，癌癥血液基因檢測(cè)的臨床靈敏度達(dá)90%左右，這也是迄今為止規(guī)模最大的液態(tài)活檢研究。

規(guī)模最大的液態(tài)活檢研究

血液循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）基因組分析為實(shí)體腫瘤提供了一種非侵入性的檢測(cè)手段，迄今為止，液態(tài)活檢僅應(yīng)用在適度規(guī)模的研究或案例分析中。在本研究中，研究人員利用高精度及深度ctDNA測(cè)序技術(shù)對(duì)15191名50種不同腫瘤的晚期患者進(jìn)行體細(xì)胞基因組分析，共靶向70種基因。

這些樣本中，肺癌占37%，乳腺癌占14%，大腸癌占10%，其他癌癥占39%，研究人員共收集了17628個(gè)血液樣本用于ctDNA 基因檢測(cè)，還對(duì)386名患者的病變組織進(jìn)行基因組分析。

研究人員將所檢測(cè)到的ctDNA突變頻率與癌癥基因圖譜中的數(shù)據(jù)比對(duì)，并通過與相對(duì)應(yīng)的組織DNA檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行比較，從而評(píng)估出ctDNA測(cè)序的精準(zhǔn)度。

用數(shù)據(jù)說話，ctDNA的臨床靈敏度達(dá)90%左右

本次研究充分證實(shí)了癌癥血液基因檢測(cè)的臨床效用性。檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)，對(duì)于肺癌、乳腺癌、大腸癌及其他癌癥，ctDNA的臨床靈敏度分別為86%、83%、85%和78%，ctDNA測(cè)序精準(zhǔn)度為87%。

研究人員通過比較發(fā)現(xiàn)，ctDNA檢測(cè)到的基因突變率與癌癥基因圖譜中的結(jié)果吻合度在92%和99%之間。例如，與癌癥基因圖譜中的數(shù)據(jù)相比，EGFR基因的 ctDNA檢測(cè)結(jié)果吻合度為92%；對(duì)于腫瘤樣本，EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突變率吻合度在94%到100%之間。

此外，本研究中血液基因檢測(cè)在低ctDNA水平中也能檢測(cè)到突變，大約一半的突變?cè)赾tDNA水平不超過0.4%的情況下被檢測(cè)到，總體來說，血液樣本中ctDNA突變的檢測(cè)率為83%。

解決臨床樣本不足的問題

ctDNA不僅提供了一種無創(chuàng)的檢測(cè)手段，還能解決組織樣本量不足的障礙。研究人員表示，液態(tài)活檢對(duì)肺癌患者特別有幫助，在本研究中，共有362例肺癌患者，但63%的患者沒有足夠的可用于分析的病變組織，但可通過ctDNA進(jìn)行檢測(cè)。

然而，并不是所有的患者都擁有足量的血液ctDNA，尤其是膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者，研究人員認(rèn)為這可能是由于DNA不能穿越血腦屏障所致。因此，研究人員正致力于提高低水平ctDNA的檢測(cè)靈敏度。

研究人員說，“組織樣本基因檢測(cè)仍然是黃金標(biāo)準(zhǔn)，但組織樣本往往不能滿足定性及定量分析，而液態(tài)活檢對(duì)評(píng)估患者的疾病過程特別有用。”

來源：生物探索